"當嬰兒呱呱墜地，帶來了孕育新生的希望，也暗藏著未知的遺傳疾病風險。新生兒篩查為什麼廣受關注?
因為出生缺陷率高。據衛計委2001~2006年以醫院為基礎的出生缺陷檢測結果顯示，我國出生缺陷發生率呈逐年上升勢頭，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口4%～6%。
1994年10月頒布《母嬰保健法》，明確提出在全國逐步推廣新生兒疾病篩查。1999年9月我國正式成立中華預防醫學會兒童保健分會新生兒疾病篩查學組。2009年6月，《新生兒疾病篩查管理辦法》由原衛生部頒布施行。
新生兒遺傳代謝疾病篩查本是一件好事，可哪些該做，哪些不該做，哪些該免費，哪些收多少費，各個地區和醫院做法不一，也因此愁壞了新手爸爸媽媽們。
「足跟血的結果出來了，看到了上面篩查的項目我很無語。」近日，vivi媽在論壇上抱怨起新生兒足跟血進行篩查。「終於知道為什麼醫院不提前告訴我到底檢查的50項包括什麼了。原來都是很冷門的遺傳病，如果我提前看到肯定不會去檢查，跟我有同樣想法的人肯定不少。」
vivi媽所說的這50項篩查，指的就是目前在不少醫院被推得比較火熱的遺傳代謝性疾病篩查。
所謂遺傳代謝性疾病，即代謝途徑缺陷的遺傳病，引起異常代謝物蓄積或重要生理活性物質的缺乏，從而導致相應臨床症狀的疾病。它涉及胺基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環、類固醇、維生素等多種物質的代謝異常。
有些遺傳代謝性疾病會發生在新生兒早期，比如出生後數小時或幾天內發病，而另一些疾病卻並不明顯，可能在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期才發病。如果不及早發現，可能對身體造成不可逆的嚴重損害，比如智力低下、終身殘疾、死亡……
聽到醫生這麼一介紹，剛做父母的人誰不緊張?畢竟，孩子才剛來到這個世界，即使花點冤枉錢也不怕，只圖個安心。
不過，目前新生兒篩查在不少地區免費做的遺傳代謝性疾病主要是苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減退症兩種。也就是說，網上熱傳的所謂50項篩查，只有兩項免費，其餘的48項都是收費的，如此打包篩查，如果你同意，你就搭上了「二代篩查」的車。
「通俗地講，二代篩查是除了國家推行的免費篩查之外進行收費篩查的一些項目，篩查的疾病更多，但收費也較高，醫生和家長應根據具體情況選擇篩查，而不是普篩項目。」一位不願透露姓名的新生兒科醫生告訴記者。
無獨有偶，記者了解到，在北京一家三甲醫院生孩子的李香(化名)，生孩子第二天就碰到跟護士一起走進病房宣傳足跟血檢查的人(兩項免費 48項自費篩查項目)，當時病房裡有五位新媽媽，都是前一天生的孩子，每人手裡塞一張宣傳單，介紹足跟血檢查的好處及不做的危險，說到需要880元且需要付現金，李香犯嘀咕了：醫院的費用不都走醫保結帳嗎，為什麼還要單獨另交現金?
於是，李香給之前在同一家醫院生孩子的幾位同事和朋友都打了電話，得到的答案是：「不都應該做嗎?」、「又沒多少錢，做了不更安心些嗎?」、「我家孩子全都做了。」
李香想了想，自己懷孕時因B超報告顯示孩子腎臟間隔增寬，反反覆復複查了好幾次B超，為了孩子健康，當時壓根就沒考慮錢的問題，既然如此，如果把這些檢查都做了能確保孩子的平安，也是值得的。思慮再三，她決定給孩子做880元的足跟血檢測。
在杭州居住、已是兩個孩子媽媽的賈麗(化名)，說起足跟血檢測來，卻是滿滿地讚許：「懷孕32周時，社區給了一個小本子，上面是四項足跟血的檢測，都是免費的，出生72小時給檢測，也沒有醫生問我要不要自費做什麼項目，記得在產房時我還問醫生，要不要留臍帶血做基因檢測什麼的，醫生說，我們家不是高危人群，不建議花冤枉錢，我的兩個孩子都在這家醫院生的，挺好的。」
「如果沒有必要，美國為什麼要這樣去做呢?」一位業內人士介紹，美國在新生兒篩查領域做了50多年，強制篩查的疾病已有30多種，而我國目前還並不多。
根據原衛生部第64號令《新生兒疾病篩查管理辦法》第三條規定，全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。
國家有明文規定，專家也認為十分必要。「先天性甲狀腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)這兩種代謝類疾病檢測非常必要，這兩個病難以在孕期檢出異常，娩出後早期臨床表現不典型，繼續發展會造成新生兒期死亡、呆小症或終身殘疾，雖然發病率不高，但在我國人口出生率大基數下，患病人數不容忽視。」 海軍總醫院產前診斷中心主任、遺傳學博士朱海燕介紹。
朱海燕主任介紹，孩子出生後三天就應採集足跟血，目前採用較多的篩查技術是生化指標篩查，測定代謝產物的異常，過程並不複雜。「孩子出生72小時被充分哺乳後，體內代謝體系開始運轉，這時才更容易檢測到。」
浙江大學醫學院附屬兒童醫院院長、新生兒科主任杜立中教授表示，很多新生兒代謝性遺傳病發病較急，若及早檢測並治療干預，能及時避免孩子受更大傷害，比如苯丙酮尿症，如果從開始發現疾病，就給孩子吃特定奶粉，孩子就不會發生苯丙氨酸異常積累，智力也不會受到影響。
「這兩個疾病的孩子如果一出生就能確診並及時干預，就可以跟正常孩子一樣生活和成長，甚至結婚生育都不影響，而治療方法也並不複雜。」朱海燕強調說。
絕大多數寶寶篩查結果都正常，結果會被存檔，並不通知家長。只有發現可疑陽性或陽性結果，篩查中心才會通知家長，並為寶寶提供進一步鑑別診斷，一旦確診立即安排接受治療和干預。
近幾年，新生兒篩查範圍逐漸擴大，包括新生兒免疫缺陷病篩查、先天性心臟病篩查、先天性耳聾篩查(包括基因和聽力篩查)、發育性髖關節發育不良篩查及濫用藥物篩查等。一些地區還開展了先天性腎上腺皮質增生症(CAH)和紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病(G6PD)的篩查。
然而，讓百姓疑惑的是，那些強行跟免費篩查打包在一起的其他四十多項檢測也必要嗎?畢竟是自費項目，將近一千塊錢，絕大多數孩子篩查出來都是正常。
「就篩查項目本身而言，經濟條件允許的家庭或高危家族史者可以做一下。」杜立中認為，這樣可發現潛在風險，如果篩查出什麼問題，可儘早採取相應措施，預防疾病發展。西安交通大學附屬第一醫院新生兒科副主任醫師艾婷認為，50項篩查有必要，能更好避免第二胎重蹈覆撤。
「技術本身是好的，但是行業混亂，很可能導致大家對技術產生誤解，這無論對於行業還是公眾，都不是好事情」,一位專門從事新生兒遺傳病篩查的業內人士小敏告訴健康時報記者。
20世紀90年代，質譜作為新生兒篩查診斷工具使用，使許多新生兒疾病篩查變為可能，該技術可一次篩查多種疾病。最新一份市場分析數據顯示，串聯質譜是新生兒篩查市場份額最大的技術領域，年復合增長率為11.1%。
新生兒篩查的先進技術越來越多，提高了新生兒篩查機率，包括串聯質譜、血氧測定法、酶水平測定、DNA分析和電泳。
這也促使美國醫學遺傳學學會(ACMG)提出針對新生兒篩查的建議。目前，許多國家如澳大利亞、英國、德國、日本、加拿大以及美國大多數州，都在不同程度上遵循ACMG建議，篩查疾病列表已經擴大到溶酶體疾病。
「只需一滴血就可以同時對新生兒濾紙干血片中的胺基酸、醯基肉鹼、琥珀醯丙酮等小分子物質進行定量檢測，一次實驗可以同時篩查出包括胺基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內的多種遺傳代謝病，由最初的苯丙酮尿症一種增加到目前的數十種，使傳統的『一次實驗檢測一種疾病』轉變成『一次實驗檢測多種疾病』。」小敏說。
